Onko Ihminen apinasta?

Ihmisen ja simpanssin pseudogeenien samankaltaisuus

Kysymys:

Michael Behe, joka selittää vakuuttavasti molekyyli-tasolla näkyvää suunnittelua, uskoo kuitenkin ihmisen ja simpanssin yhteiseen esi-isään. Todisteeksi tästä hän tarjoaa useita identtisiä muutoksia ihmisen ja simpanssin ns pseudogeeneissä. Miten nämä identtisyydet ovat selitettävissä, jos yhteistä esi-isää ei ole?

Vastaus:

Tämä evolutionistien ja Michael Behen esittämä väite liittyy ensisijaisesti ihmisen beetaglobiini-pseudogeeniin (hemoglobin, beta pseudogene 1, HBBP1).1 Ihmisen hemoglobiinin synteesiä säätelevät kromosomissa 16 oleva alfaglobiini-geenien ryhmä ja kromosomissa 11 oleva beetaglobiini-geenien ryhmä. HBBP1 on osa jälkimmäistä ryhmää, joka käsittää kontrollialueen (LCR) ja kuusi geeniä. Ryhmän muut geenit ovat translaatiossa aktiivisia, eli ne liittyvät jonkin proteiiniketjun tuotantoon (tuotetaan hemoglobiinin epsilon-, gamma-, delta- tai beeta-ketjua), mutta gamma- ja deltaketjuja tuottavien geenien välissä sijaitseva HBBP1 ei tuota mitään proteiiniketjua. Sen vuoksi evoluution kannattajat kutsuvat sitä pseudogeeniksi.1,2,3

Evolutionistien mukaan beetaglobiini-pseudogeenissa on tapahtunut useita pistemutaatioita ja deleetioita. Niiden seurauksena siinä on vaurioitunut translaation aloituskohta ja useita liian varhain sijaitsevia translaation lopetuskohtia.1,4 Katsotaan, että tästä johtuen se ei voi osallistua proteiinituotantoon, vaan on tarpeeton ”pseudogeeni”. Simpanssin vastaavan pseudogeenin rakenne on lähes identtinen ihmisen kanssa. Evolutionistit katsovat tämän osoittavan ihmisen ja simpanssin polveutumisen yhteisestä kantamuodosta, jolta muutokset ovat peräisin.

1 Tämä väite ei perustu lainkaan siihen, että olisi todella voitu osoittaa pistemutaatioita tai deleetioita tapahtuneen (eri lajeilla samoilla kohdin), vaan perusteluna on pelkästään ihmisen ja simpanssin pseudogeenien samankaltainen, lähes identtinen rakenne. Osa evoluution kannattajistakin on kummastellut sitä, että geeni olisi säilynyt ihmisen kehittymiseen oletetusti kuluneen ajan (3–6 miljoonaa vuotta) lähes muuttumattomana.3 Käyttökelvottoman pseudogeenin olisi tullut mutatoitua vahvasti näin pitkän ajan kuluessa. Tästä huolimatta asiasta on muodostunut jopa eräs evoluution ”ikoni”, jonka merkitystä kuvaa sen laaja käsittely kirjoissakin.5

Uudet tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että beetaglobiini-pseudogeeni on toimiva, eikä se näin ollen ole oikeasti evolutionistien antaman nimensä mukainen. HBBP1-geenin toimivuuden ohella on osoitettu, että siinä tapahtuu selvästi harvemmin muutoksia verrattuna muuhun beetaglobiini-geenialueeseen. Tämä korostaa sen toiminnallista tärkeyttä.6,7 Vaikka HBBP1 ei osallistu translaatioon, se on transkriptionaalisesti aktiivinen. HBBP1-geeni sisältää koodit ainakin kahdelle erilaiselle RNA-molekyylille, joita voidaan käyttää sellaisinaan, tai niiden rakennetta voidaan muuntaa transkription jälkeisessä silmukoinnissa. Tämän pohjalta voi syntyä ainakin 16 erilaista eksoni-transkriptiotuotetta ja 42 erilaista intronivarianttia.3 HBBP1 sisältää toimivalle geenille ominaisen promoottorialueen, selkeät rajat eksonien ja intronien välillä ja kaksi pääasiallista transkriptiotekijöiden sitoutumisaluetta, mikä liittyy epigeneettiseen muunteluun ja aktiivisen kromatiinin toimintaan. Nämä ovat geenien aktiivisuuden tunnusmerkkejä ja osoittavat HBBP1:n merkityksen säätelytekijänä.3

Selvimmin HBBP1:llä on merkitystä hemoglobiinin beetaglobiini-geenialueen toiminnan säätelyssä yhdessä LCR-kontrollialueen kanssa.3,4 Todennäköisesti HBBP1 liittyy mm. hemoglobiinissa sikiöaikana ja syntymän jälkeen tapahtuviin huomattaviin rakenteellisiin muutoksiin. Raskauden alkuviikkoina ihmissikiön ns. alkiohemoglobiini sisältää kaksi zeeta- ja kaksi epsilonketjua. Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä molemmat ketjut häviävät ja korvataan alfa- ja gammaketjuilla, jolloin syntyy ns. fetaalihemoglobiinia. HBBP1:llä on ilmeinen osuus epsilonketjun alasajossa.

Tämän jälkeen raskausajan loppuun asti fetaalihemoglobiini on vallitseva, mutta syntymän jälkeisinä viikkoina lähes kaikki fetaalihemoglobiini häviää, ja tilalle tulee hemoglobiini A (sisältää kaksi alfa- ja kaksi beetaketjua). HBBP1 on ilmeisenä osallisena tämän raskauden lopulla ja syntymän jälkeen tapahtuvan muutoksen säätelyssä (gammaketjujen alasajo ja beetaketjujen synteesin käynnistys). Hemoglobiinin rakennemuutokset tapahtuvat, jotta sikiön hapensaanti olisi kaikissa vaiheissa optimaalista. Fetaalihemoglobiini sitoo happea tiukemmin kuin aikuistyyppinen hemoglobiini A. Tämä on tärkeätä sikiön riittävälle hapensaannille istukan kautta.4,8

Geenin määrittely on genomin monimutkaisuuden takia nykyisin aikaisempaa vaikeampaa. Edelläolevan perusteella on kuitenkin selvää, että HBBP1:tä tulisi kutsua geeniksi eikä pseudogeeniksi. Tämän geenin toiminnallista merkitystä osoittaa edelleen se, että osan beeta-talassemioista on osoitettu johtuvan pistemutaatioista HBBP1-geenissä.9 Beeta-talassemiat ovat sairauksia, jossa HbA:n beeta-ketjujen tuotanto on heikentynyt tai puuttuu kokonaan. Perinteisesti on ajateltu, että syy olisi tavallisessa beetaglobiinigeenissä, josta riippuva translaatio toimii vajaasti tai ei lainkaan. HBBP1:n pistemutaatiot voivat aiheuttaa myös erään tyypin osteoartroosia (luu-nivelsairaus).3 HBBP1:llä näyttää olevan hemoglobiinin ketjujen tuotannon säätelyn ohella monia muitakin tehtäviä, sillä siitä syntyvien transkriptiotuotteiden ekspressio (ilmaisu) on osoitettu jopa 251:ssä ihmisen solu- tai kudostyypissä.3,10

HBBP1 on siis aktiivinen eikä toimimaton pseudogeeni. Tosiasiassa kukaan ei ole osoittanut, että siinä olisi tapahtunut ihmiselle ja simpanssille yhteisiä deleetioita tai muita mutaatioita. HBBP1:n rakenteessa on ihmisen ja simpanssin välillä 97,8 %:n yhtenevyys,3 mikä on osoitus geenin toiminnallisesta tärkeydestä, mutta tämä ei mitenkään viittaa ihmisen ja simpanssin yhteiseen kantamuotoon.


Lähdeluettelo ja kommentit

   Chang LY, Slightom JL. Isolation and nucleotide sequence analysis of the beta-type globin pseudogene from human, gorilla and chimpanzee. Journal of Molecular Biology (1984) 180(4):767–784.
   Anderson B. Shared mutations in the human and chimpanzee β-globin pseudogenes is not evidence for a common ancestor. Journal of Creation (2011) 25 (1):10–12.
   Tomkins JP. The human beta-globin pseudogene is non-variable and functional. Answers Research Journal (2013) 6:293–301.
   Tomkins JP. Beta-globin pseudogene is functional after all. icr.org.
   Miller KR. Only a theory: Evolution and the battle for America´s soul. 2009, Penguin, New York, N.Y., USA; Fairbanks DJ. Relics of Eden: The powerful evidence of evolution in human DNA. 2010, Prometheus Books, Amherst, N.Y., USA.
   Molerinho A, Seixas S, Lopes AM ym. Evolutionary constraints in the β-globin cluster: The signature of purifying selection in the δ-globin (HBD) locus and its role in developmental gene regulation. Genome Biology and Evolution (2013) 5 (3):559–571.
   Sheffield NC, Thurman RE, Song L ym. Patterns of regulatory activity across diverse human cell types predict tissue identity, transcription factor binding, and long-range interactions. Genome Research (2013) 23 (5):777–788.
   Higgins T, Beutler E, Doumas BT. Hemoglobin, Iron and Bilirubin. Kirjassa Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics (Burtis CA ym, toim.), 4th ed, 2006, 31, 1165–1208, Elsevier Saunders, St. Louis, Missouri, USA.
   Giannopoulou E, Bartsakoulia M, Tafrali C ym. A single nucleotide polymorphism in the HBBP1 Gene in the human β-globin locus is associated with a mild β-thalassemia disease phenotype. Hemoglobin (2012) 36 (5):433–445; Roy P, Bhattacharya G, Mandal A ym. Influence of BCL11A, HBS1L-MYB, HBBP1 single nucleotide polymorphisms and the HBG2 XmnI polymorphism on HbF levels. Hemoglobin (2012) 36 (6):592–599.
   GeneVestigator web portal: genevestigator.com

https://luominen.fi/ihmisen-ja-simpanssin-pseudogeenien-samankaltaisuus

Ihmisen kromosomien fuusio


Aiemmassa vuoden 2009 vastauksessamme hyväksyimme fuusion ihmisen kromosomeissa. Sen jälkeen asiasta on tullut paljon uutta tutkimustietoa, ja julkaisemme tässä päivitetyn vastauksen.

Kysymys:


Ihmisen kromosomistossa tulee värjäystekniikalla näkyviin fuusio. Edustajanne on vastaus-osiossa samaa mieltä siitä, että fuusiosta on selkeät jäljet nähtävissä mutta lukion biologian analyysissa asia selitetään toisin. Voitteko selventää asiaa.

Vastaus:

Ihmisellä on 23 kromosomiparia ja simpanssilla 24. Evoluutioon ja ihmisen ja simpanssin yhteiseen kantamuotoon uskovien mukaan ihmiselläkin olisi aikaisemmin ollut 24 kromosomiparia, mutta kromosomiluku olisi alentunut kromosomifuusion myötä. Apinan kahden kromosomin ja ihmisen kromosomin 2 värjäyksissä muodostuu samankaltaiset poikkijuovaisuudet.11 Tämän perusteella ihmisen kromosomin 2 väitetään muodostuneen kahden pienemmän kromosomin fuusiossa. Näitä vastaaville apinan kromosomeille, joilla oli aikaisemmin numerot 12 ja 13, on nyt annettu numerot 2A ja 2B. Ihmisen vastaavien kromosomien oletetaan fuusioituneen kromosomiksi 2 päidensä kautta.5,11

Kromosomien samanlainen värjäytyvyys on varsin heikko ja epäsuora todiste ihmisen kromosomin 2 muodostumisesta fuusiossa. Hybridisaatiokokeet voisivat olla pätevämpi todiste12, mutta niistä ei ole juuri saatu asialle vahvistusta. Muitakin todisteita fuusion puolesta on esitetty. Viime vuosien tutkimuksissa nämä fuusiota tukevat todisteet ovat kuitenkin osoittautuneet kyseenalaisiksi. Tutkimusten tuloksista esitetään yhteenveto seuraavassa.

Ihmisen ja simpanssin mainittujen kromosomien poikkijuovien sijainti ei vastaa tarkasti toisiaan. Evolutionistien olettama kromosomien sulautumiskohta on poikkijuovien perusteella väärässä kohdin. Fuusiokohta ei perustu tällä kohtaa oleviin spesifisiin sekvensseihin (kuten Kenneth Miller on väittänyt)13, vaan tältä osin vain mainittuun kromosomien samankaltaiseksi katsottuun värjäytyvyyteen ja oletukseen yhteisestä esi-isästä.12,13,14,15

Kromosomien oletetaan fuusioituneen ”head-to-head” eli päistään.11 Muilla lajeilla tunnetaan kromosomifuusioita, mutta normaalisoluista ei ainuttakaan head-to-head-fuusiota. Yleensä fuusio tapahtuu lähellä ainakin toisen kromosomin sentromeeria, jos on tapahtuakseen, ja fuusiokohdan pitäisi sisältää ns. satellitti-DNA:ta, jota ei ihmisen kromosomin 2 oletetusta fuusiokohdasta löydy.13,14,16,17

Kromosomien päissä olevat telomeerit estävät päiden kautta tapahtuvaa fuusiota, mutta jos niin olisi kuitenkin tapahtunut, pitäisi fuusiokohdasta löytyä tyypilliset telomeeri-sekvenssit (TTAGGG tandem-muodossa runsaasti toistuvana etuperin ja takaperin), mutta tätä sekvenssiä havaitaan vain kaukana toisistaan olevina monomeereina. Ihmisen kromosomien päissä olevat telomeerit sisältävät 5 000–15 000 emästä, joten fuusiokohdassa emäksiä tulisi olla ainakin 10 000, mutta oletettu fuusiokohta on vain 798 emäksen pituinen.14,16,17

Ihmisen kromosomin 2 väitetyssä fuusiokohdassa sijaitsee promoottori-alue, jolla on tärkeitä säätelytehtäviä. Fuusiokohta on osa geeniä DDX11L2, muodostaen geenin toisen promoottorin.16,17 Fuusiokohta sijaitsee keskellä transkriptiotekijöiden sitoutumiskohtaa. Mainittuun geeniin sitoutuu ainakin 86 transkriptiotekijää, joista 12 oletetun fuusiokohdan alueelle. Eräs sitoutuvista tekijöistä on geenien transkriptiossa aktiivisesti toimiva RNA-polymeraasi II. Tämä aktiivinen alue osallistuu pitkien ei-koodaavien RNA-molekyylien (long noncoding RNA) ja myös mikro-RNA-molekyylien (molemmilla säätelytehtäviä) valmistukseen.16,17 Tämä ei lainkaan sovi fuusioteoriaan, joka olettaa fuusiokohdan sisältävän pseudogeeneja tai muita toimimattomia alueita kuten roska-DNA:ta, jonka olemassaolo on jo yleisestikin asetettu kyseenalaiseksi.

Fuusioituneessa kromosomissa tulisi olla kaksi sentromeeria (yksi kummastakin alkuperäisestä kromosomista). On väitetty, että jäänne toisestakin sentromeerista löytyisi, mutta sentromeerille tunnusomaista 171:n emäksen lajikohtaista toistuvaa jaksoa ei ole. Kyseisellä alueella olevat geenit ovat ainoastaan ihmisellä esiintyviä, eikä alue vastoin evoluution oletuksia muistuta lainkaan simpanssin vastaavaa kromosomin kohtaa.14,16,17 Sentromeeriksi väitetty alue on liian lyhyt (sisältää vain 33 000 emästä, kun ihmisen sentromeerit tyypillisesti sisältävät 250 000 – 5 miljonaa emästä). Nyt on voimakkaimpana todisteena sentromeerialuetta vastaan osoitettu, että tämä alue kuuluu aktiivisesti ilmaistuun, proteiinia koodaavaan geeniin ANKRD30BL (ankyriinin kaltaisia proteiineja valmistava geeni).17

Tosiasiat eivät selvästikään tue evolutionistien esittämää ihmisen kromosomifuusiota. Voimakkaasti asiaa ajanut professori Kenneth Miller on todennut:18 ”Jos emme havaitse sitä (fuusiota), evoluutio on väärässä – ihmisellä ei ole yhteistä esi-isää (simpanssin kanssa)”.


Lähdeluettelo ja kommentit

Chang LY, Slightom JL. Isolation and nucleotide sequence analysis of the beta-type globin pseudogene from human, gorilla and chimpanzee. Journal of Molecular Biology (1984) 180(4):767–784.
Anderson B. Shared mutations in the human and chimpanzee β-globin pseudogenes is not evidence for a common ancestor. Journal of Creation (2011) 25 (1):10–12.
Tomkins JP. The human beta-globin pseudogene is non-variable and functional. Answers Research Journal (2013) 6:293–301.
Tomkins JP. Beta-globin pseudogene is functional after all. icr.org.
Miller KR. Only a theory: Evolution and the battle for America´s soul. 2009, Penguin, New York, N.Y., USA; Fairbanks DJ. Relics of Eden: The powerful evidence of evolution in human DNA. 2010, Prometheus Books, Amherst, N.Y., USA.
Molerinho A, Seixas S, Lopes AM ym. Evolutionary constraints in the β-globin cluster: The signature of purifying selection in the δ-globin (HBD) locus and its role in developmental gene regulation. Genome Biology and Evolution (2013) 5 (3):559–571.
Sheffield NC, Thurman RE, Song L ym. Patterns of regulatory activity across diverse human cell types predict tissue identity, transcription factor binding, and long-range interactions. Genome Research (2013) 23 (5):777–788.
Higgins T, Beutler E, Doumas BT. Hemoglobin, Iron and Bilirubin. Kirjassa Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics (Burtis CA ym, toim.), 4th ed, 2006, 31, 1165–1208, Elsevier Saunders, St. Louis, Missouri, USA.
Giannopoulou E, Bartsakoulia M, Tafrali C ym. A single nucleotide polymorphism in the HBBP1 Gene in the human β-globin locus is associated with a mild β-thalassemia disease phenotype. Hemoglobin (2012) 36 (5):433–445; Roy P, Bhattacharya G, Mandal A ym. Influence of BCL11A, HBS1L-MYB, HBBP1 single nucleotide polymorphisms and the HBG2 XmnI polymorphism on HbF levels. Hemoglobin (2012) 36 (6):592–599.
GeneVestigator web portal: genevestigator.com
Yunis JJ, Prakash O. The origin of man. A chromosomal pictorial legacy. Science (1982) 215 (4539):1525–1530; Ijdo JW, Baldini A, Ward DC ym. Origin of human chromosome 2: An ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences USA (1991) 88 (20):9051–9055.
Bergman J, Tomkins J. The chromosome 2 fusion model of human evolution – Part 1. Re-evaluating the evidence. Journal of Creation (2011) 25 (2):106–110.
Lightner Jean: Chromosome tales and the importance of biblical worldview. Answers in Depth 2014, 9. answersingenesis.org
Tomkins J, Bergman J. The chromosome 2 fusion model of human evolution – Part 2. Re-analysis of the genomic data. Journal of Creation (2011) 25 (2):111–117.
Geneetikko ylistää Luojaa. Robert Carter keskustelee ICR:n geneetikko Dr Jeffrey Tomkinsin kanssa. Luominen 25:48–51. Alkuperäisjulkaisu Creation (2016) 38 (4):20–23.
Tomkins, JP. Alleged human chromosome 2 ”fusion site” encodes an active DNA binding domain inside a complex and highly expressed gene – negating fusion. Answers Research Journal (2013) 6:367–375.
Tomkins JP. Debunking the debunkers: A response to criticism and obfuscation regarding refutation of the human chromosome 2 fusion. Answers Research Journal (2017) 10:45–54.
youtube.com


https://luominen.fi/ihmisen-kromosomien-fuusio